Ģenētiskās analīzes.. Vai kāda ir veikusi?

ja šādu iemeslu dēļ cilvēki pamet Latviju - visu labu !

weee, reizēm Tev der pievērt muti.

Par autores gadījumu nav, ko teikt, bet varu pateikt, ka mana kursabiedrene nonāca pie šāda paša lēmuma. Arī saistībā ar LV iekārtu veselības jautājumos. Viņa gada vecumā mazulim sāka novērtot netipisku uzvedību, sāka braukt pie ārstiem, bet pēc pazīmēm (studiju ietvaros) saprata, ka visticamāk tas ir autisms. LV diagnozi bērniem uzstāda aptuveni 5 gadu vecumā, tad, ja iet uzstājīgi uz to. Līdz tam attīstošā aprūpe LV ir par maksu. Bet ļoti daudz sindromiem un citām slimībām, tieši bērna pirmie dzīves gadi ir noteicošais, cik smaga slimība un tās izpausmes būs. Respektīvi, LV ir jāgaida mēneši rindās, lai apstiprinātu, ka, jā, ir tā slimība, vairaki gadi līz diagnozei tā veitā, lai bērnam sniegtu palīdzību.
LV nav piemērots, lai paīdzētu šiem bērniem maksimāli. Un, lai viņas bērniņam (nu jau gadi ir pagājuši) spētu nodrošināt normālāku dzīvi (cik nu tas ir iespējams), viņi drīz pārvāksies.

Bet autorei, pamēgini cālī kaut ko parakt, tur noteikti kāds šim gājis cauri un zinās, ko vairāk!

jonquille, weee, nepateica neko briesmīgu.

Es arī gaidu rindā, lai tiktu pie savām analīzēm. Un? Ir valstis kur viss ir sliktāk, ir kur ir labāk, daudz ir atkarīgs no ārsta, kas apskata pacientu.

Es nezinu, kas tā ir par slimību, jo ar to neesmu saskārusies, bet bieži vien viss ir veiksmes spēle. Zinu sievieti, kurai bija absolūti vesels bērniņš, dzemdībās bija cerebrālā trieka un viss mainījās, sieviete tagad nepagurdama rūpējās par mazuli, puisītim jau ir 2 gadi, krēsliņu speciālu nopirka, ar zirdziņiem jāj un mazulim paliek labāk. Protams, šis ir cits gadījums, bet reizēm ir jāpagaida un tur neko nevar darīt.

Autore, zinu, ka Tev šobrīd ir smagi, bet mēģini atrast kādu pozitīvo pusipie kā turēties.

S80, šādās slimībās katra diena, kurā netiek sniegta palīdzība ir ceļš uz bērna smagāku invaliditāti. Un es domāju,ka jebkurš normāls cilvēks var kaut mazliet iedomāties,ko vecākam nozīmē noskatīties kā viņa bērns kļūst par arvien vairāk atpalikušu.. jo valsts apzināti šo situāciju pasliktina.

Un novēlēt veiksmīgu taciņu par to, ka mamma uztraucas par mazuļa veselību ir slimi. Tā ir ņirgāšanās.

jonquille, manuprāt, Tu šobrīd pārspīlē, weee nekur to neminēja.

Es saprotu, ka mammai ir smagi, bet es esmu redzējusi raidījumus par ru un tur reizēm vispār ir pis*ets, bet cilvēki cīnās kā var. Arī cerebrālā trieka ir viena no slimībām, kura progresē, ja laikus nenotiek pretdarbības.

Pagaidīt mēnesi vai 2 atbildi, nenozīmē dzīvot gadu pilnīgā bezspēcībā.

Es zinu ko nozīmē, kad bērns ir slims,protams ne tā un zinu ko jūt vecāki, ģimene, bet rakstot sliktu, situācija nemainīsies, es domāju , ka weee šo domāja, nevis ņirgājās par meiteni.

S80, es uzskatu,ka šis komentārs bija lieks un muļķīgs. Nekas manas domas nemainīs ne par šo komentāru, ne lietotāju, kura nebeidz pārsteigt. :)

Manuprāt,šajā tēmā katrs komentārs būs lieks.

jonquille, es gan nesmu tik kategoriska, man weee patīk neskatoties uz to, ka ir reizes, kad esam barikāžu pretējās pusēs. Tu izrādi personisko nepatiku, bet tas jau nemainīs autores stāvokli šobrīd. Saprot? :D

Mari, tā ir, jo palīdzēt neviens nevar, var tik teikt kaut ko mierinošu, bet vai tas ir risinājums un ko dod?Diez vai!

Lieciet taču wee vienreiz mierā! Jā, situācija ir briesmīga, bet no tā, ka wee nepateiks, ko domā, nevienam labāk nepaliks. Kādā vispār sakarā šajā tēmā tiek apspriests, kam un kāpēc patīk vai nepatīk wee?

raven, diemžēl nevaru tev nekādi palīdzēt, nezinu, kur vēl veic šādas analīzes. Varbūt izdodas rast mierinājumu faktā, ka tik ātri tāpat droši vien tev neiesaka bērniņu plānot - analīzes atnāks un tad jau noteikti arī laiks būs pienācis. Centies nedomāt tikai par analīzēm, mēģini šo laiku veltīt sev un vīram, nekoncetrējoties uz visu, kas noticis vai to, ka gaidāmas analīzes...Protams, zinu, ka vieglāk teikt, nekā izdarīt un tomēr. Sūtu labas domas!

jonquille :D atvaino ja Tevi nabadzīti, abižoju. Tikai man tiešām šķiet dīvaini, ja šādu ( un ne tikai ) iemeslu dēļ cilvēki brauc projām, bet lai brauc, mums vairāk vietas paliks :) Citā valstī kaut kas ir labāk, kut kas sliktāk ... Bet šeit tas tiek pasniegts , kā ja būtu ātrāk - vot es nebrauktu ... un muļķīgs ir Tavs komentārs par manu , lai gan šis mans komentārs arī jau īsti vietā neiederas ...

Necepies par analīžu ilgumu. Zaudēji bērnu, nu, tagad gaidi rezultātus un viss. Nevaino valsti pie savām personīgajām traģēdijām.

Trisomiju DNS tests

Biežāk sastopamo trisomiju DNS tests.

Kas ir trisomija?

Cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomas jeb 23 hromosomu pāri. Puse (23) hromosomu tiek mantota no mātes, bet otra puse (arī 23) no tēva. Trisomija ir hromosomu patoloģija – kļūda šūnu dalīšanās laikā, kad kādam hromosomu pārim pievienojusies klāt trešā hromosoma, un tad, gaidāmā bērna šūnās ir vairāk kā 46 hromosomas. Diemžēl, tik būtiskas izmaiņas genomā rada nopietnus attīstības traucējumus un noved pie iedzimtas patoloģijas.

Biežāk sastopamās trisomijas:

21. hromosomas (Dauna sindroms)

18. hromosomas (Edvarda sindroms)

13. hromosomas (Patau sindroms)

dzimumhromosomu aneuploīdijas (Ternera (X monosomija) un Klainfeltera (XXY) sindromi).


Ģenētisko patoloģiju veicinoši riski:

Grūtnieces vecums virs 35 gadiem
Tēva vecums virs 45 gadiem
Viena vai abu vecāku iedzimtas orgānu anomālijas
Kādam no vecākiem ir kariotipa izmaiņas vai iedzimtas hromosomu izmaiņas
Jonizējošā starojuma saņemšana kādam no vecākiem
Vecāku asins radniecība
Vairāki spontānie aborti, priekšlaicīgas dzemdības vai nedzīvi jaundzimušie
Akūtas vīrusu infekcijas, atsevišķu medikamentu lietošana grūtniecības pirmajā trimestrī
Ģimenē dzimis bērns ar iedzimtām augļa attīstības anomālijām.

Analīzes apraksts

Trisomiju DNS testa veikšanai nepieciešams augļūdens paraugs, ko iegūst veicot amniocentēzi.

Amniocentēze - augļa ūdens iegūšanas metode, kad rūpīgā ultrasonogrāfijas kontrolē ar smalku adatu veic dūrienu caur grūtnieces vēdera priekšējo sienu (caur ādu, zemādu, dzemdes sienu) un tiek paņemts nedaudz (10 – 15 ml) augļūdens. Punkciju izdara dzemdes augšējā daļā vienā vai otrā pusē no nabas – vietā, kur nav piestiprināta placenta un, kur neatrodas auglis. Veicot manipulāciju, anestēziju neizmanto. Pēc adatas izņemšanas, dūriena vietai uzliek sterilu pārsēju. Amniocentēzi parasti veic 14.-19. grūtniecības nedēļā. Nepieciešamību veikt amniocentēzi un ģenētiski analizēt augļa DNS nosaka grūtnieci uzraugošais ārsts (ginekologs, dzemdību speciālists, ārsts ģenētiķis), kas izvērtē ģenētisko patoloģiju riskus, grūtniecības gaitu, jau veikto analīžu un izmeklējumu rezultātus. Bez vajadzības veikt amniocentēzi nav ieteicams, jo pastāv neliels spontānā aborta risks. Amniocentēzes procedūru veic Rīgas Dzemdību namā.

GenEra laboratorija veic biežāko hromosomālo izmaiņu (trisomiju) diagnostikas testu, ar kvantitatīvās polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) palīdzību, izmantojot reaģentu komplektu ChromoQuantTM (ražo firma CybergeneAB Zviedrija). No iegūtajiem amniocītiem tiek izolēta hromosomālā DNS un testa rezultātā tiek noteikts precīzs 13, 18, 21 hromosomu skaits, kas norāda ir vai nav trisomija.

Testa rezultāti parasti ir gatavi 24 – 48 stundās. Tas ir īpaši svarīgi gadījumos, kad diagnostiku jāveic maksimāli īsā laikā – piemēram, ja tā tiek veikta vēlā grūtniecības stadijā, 18.-20. nedēļā.

Noderīga informācija:

http://www.avaclinic.lv

http://www.genera.lv/dns-testi/trisomiju-dns-tests/

Visticamāk, ka Latvijā tās analīzes neveic (nav aparatūras un kvalificēta personāla), bet sūta kaut kur uz attīstītajām valstīm. Vainot valsti tajā, ka nepelnam tik daudz, lai varētu atļauties uzturēt dārgu veselības aprūpes sistēmu (būsim godīgi pat UK un citas bagātās valstis to īsti nevar atļauties) ir vairāk kā negodīdi.

S80

Ar to tu gribēju pateikt, ka Genera veic analīzes, ko meklēju. Diemžēl tā nav. Ar šī testa palīdzību nav iespējams noteikt tranlokāciju, kas ir analīzes, kuru rezultātu es gaidu.

Sveicināti, diemžēl nevarēsim Jums nekādi palīdzēt - analīze, ko veic BKUS, ir t.s. " pilnā kariotipa noteikšana". Ja ir aizdomas par kādu 13. hromosomas translokāciju (kā Jūsu gadījumā), tad faktiski tas ir gandrīz vienīgais veids, kā to noteikt. Mūsu trisomiju tests te nederēs - metode neļauj konstatēt mozaīcismu un translokācijas.
Ar cieņu,
GenEra SIA

raven nedomā to pašu sliktāko! Būss viss ok ar jūsu analīzēm un nākamais bērniņš piedzims sveiks un vesels ;)

Diemžēl no šiem sarežģitajiem terminiem neko nesaprotu, novēlu izturību un mazāk satraukuma...

Rīt iešu nodot ģenētiskās, par cik vienam man tuvam cilvēkam atklāja nopietnu un ļoti retu ģenētisku slimību, man teica, ka jāgaida apmēram mēnesis.

Vainot valsti tajā, ka nepelnam tik daudz, lai varētu atļauties uzturēt dārgu veselības aprūpes sistēmu (būsim godīgi pat UK un citas bagātās valstis to īsti nevar atļauties) ir vairāk kā negodīdi.

+++
piekrītu arī weee.

raven, ar to es gribēju pateikt, ka viņi veic analīzes, bet citādākas kā Tu veici un arī termiņš ir noteikts diez gan īss. Dīvani, ka mājas lapā raksta, ka veic, bet citādāk, Tev raksta, ka neveic.


Nu, labi Tev jau labāk zināt. :)

Palasīju info un nevaru saprast, kur patiesība, kur nē, jo vietām raksta, ka tā nav iedzimta slimība, bez maz vai ka tā sanāk katram tur .... bērnam.

Man ar nepatika problēmas noslēgumfrāze. Iemeslus atrast no kaut kurienes aizbraukt var vienmēr. Pat no superattīstītākās valsts. Vajag tikai sagribēt un smadzenes sāks ģenerēt iemesliņus :)